亳州:让更多的"罕见病"患者被关爱

2025年2月25日9:59 来源:亳州晚报 作者:李锦文 曾莹莹 选稿:丁纯醇

  罕见病是一种发病率极低的疾病,又称“孤儿病”,一般为慢性且严重,常常危及生命。今年的2月28日,是第18个国际罕见病日。“罕见病”该如何预防,得了“罕见病”该如何治疗?记者进行了采访。

  “现在都有什么症状?做过什么检查吗?请让我看看检查报告。”“很多罕见病都有遗传性,如果有再生育的计划,孕前夫妻双方都要做个婚前检测。”……2月22日上午,亳州市儿童医院组织多学科专家开展罕见病义诊活动。活动现场,医生们耐心询问患者症状并一一解答疑问。

  记者看到,前来咨询的患者中,常见的有白化病、“瓷娃娃”、先天性甲状腺功能减退症等疾病,这些前来咨询的患者家长都带着厚厚的求医就诊资料,请专家们帮忙讲解。

  “罕见病病因繁多、症状复杂,常常需要多个学科联合诊治,患者往日就诊时需要穿梭于多个科室。所以这次义诊特意邀请儿科、心脏、内分泌、免疫、骨科、神经、肾脏、皮肤等多个科室专家,方便患者就诊。”亳州市儿童医院业务副院长随素敏表示,罕见病已经给患者和患者家庭带来很多痛苦,社会应该给予更多的关怀和帮助,让更多“罕见”被“看见”。

  据了解,今年年初在上海市儿童医院的牵头与指导下,亳州市儿童医院成功建立了亳州市儿童疑难罕见病诊治中心,并成立了省际毗邻区域儿童性腺发育异常专病联盟,进一步整合优质医疗资源,推动建立更加规范的诊疗体系和转诊机制,为患者提供更加优质、高效、便捷的诊疗服务。

  确诊难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三道坎”。大部分已有的罕见病药品价格昂贵,给患者带来沉重负担。

  为了让罕见病患者能够得到治疗,亳州市高度重视罕见病医疗保障工作,记者从亳州市医保局了解到,对符合国家《罕见病目录》病种的患者,在省内发生的合规罕见病药品费用,大病保险报销单行支付,起付线为2万元,起付线以上部分继续执行大病保险分费用段按比例报销;在省外发生的合规罕见病药品费用,已办理转诊手续的大病保险各段报销比例下降10%,未办理转诊手续的大病保险各段报销比例下降20%。

  记者了解到,约80%的罕见病与遗传有关,约50%的罕见病在儿童期起病,从“生命起点”把好关,降低罕见病发生率至关重要。

  我国罕见病预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿的生命质量。

  “如果有家族遗传疾病的,夫妻双方在备孕前要做基因检测,孕妇要重视产前诊断和孕期检查。对于确诊为罕见病的患者,也不要盲目消极失落,需及时去医院通过医学手段进行干预。”随素敏介绍,罕见病的防治关键在于早筛早诊早治,希望能够通过义诊活动,让更多人了解罕见病知识,让更多人认识、关注罕见病。

上海市慈善基金会简介

上海市慈善基金会是由上海市政协、上海市文明办和上海市民政局发起,经上海市社会团体登记机关核准登记、具有公开募捐资格的慈善组织。自1994年5月成立以来,始终坚持“安老、扶幼、助学、济困”的宗旨,“依靠社会办慈善,办好慈善为社会”的理念,以及“人人可慈善,行行能慈善”的信念,致力于发掘慈善资源,实施慈善救助,传播慈善理念,举办了形式多样的慈善活动,广泛动员民众和团体参与,聚社会之善,成社会之爱。

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